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    3. 三級甲等中醫(yī)醫(yī)院
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    4. 國家中醫(yī)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓基地
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    5. 國家首批腫瘤多學科診療試點醫(yī)院
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    6. 國家高級卒中中心
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      罕見病關愛日---給你無“陷”寶貝
      
                            
      
                            
      
                            
      
                                時間:2024-01-29  
                                           
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      今年的2月29日，又將迎來第17個罕見病日。罕見病泛指患病率極小的疾病，全球已知罕見病約7000多種，盡管單一病種患病人數(shù)較少，但數(shù)千病種合并卻影響著龐大的人群?；邶嫶蟮娜丝诨鶖?shù)，我國罕見病患者總數(shù)超過2000萬人，所以這個群體并不“罕見”。
      罕見病雖然難治，卻并不是不能預防的。數(shù)據(jù)顯示，約80%的罕見病是由基因突變造成的單基因遺傳病。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，種類多達9000余種，如進行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。生育一個嚴重的遺傳病患兒給家庭和社會都帶來了巨大的負擔與傷害，因此，夫妻雙方在孕前進行攜帶著篩查基因篩查，是優(yōu)生優(yōu)育的第一道防線。
      攜帶某種遺傳病致病基因的人被稱為攜帶者，攜帶者通常沒有任何臨床癥狀，但卻有生育隱性遺傳病患兒的風險。研究發(fā)現(xiàn)每個人身上平均攜帶2.8個缺陷基因，當夫妻雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕見病的孩子，約2%的家庭有生育隱性遺傳病患兒的高風險。
      對于有高危因素的夫妻，尤其是有過罕見病胎兒孕育經歷的夫妻，建議對既往罕見病患兒進行詳細的遺傳學檢測，明確患兒的遺傳學病因，評估其遺傳風險，選擇胚胎植入遺傳學檢測技術（PGT）助孕（“第三代試管嬰兒”）能有效地阻斷這些單基因病發(fā)病。
      最后，讓我們一起努力，用我們的關注與行動讓每一個罕見病患者都能擁抱多彩人生，讓更多家庭通過現(xiàn)代的醫(yī)學技術手段避免懷上患兒，給您一個無“陷”寶貝，從生命源頭阻斷罕見病的發(fā)生！
      為迎接罕見病日，解決六安地區(qū)患者需求，皖西生殖中心特別邀請了上海市第一婦嬰保健院生殖遺傳專家梁珊珊、張軍玉博士提供義診活動，請需要的夫婦撥打電話預約，義診當日攜帶相關的基因檢查結果前往咨詢。此外本次義診有10例免費攜帶著篩查名額，僅限當日來院就診的女性患者。
      地點：六安市中醫(yī)院生殖醫(yī)學中心門診
      時間：2024年2月23日（周五）上午8：00-11:30
      聯(lián)系電話： 袁蕾 15955995210
             恒夢 18164493621
      
                                
      
                                
      
                                    專家門診時間：
      
                                        
                                    
      
                                    
      
                                        
      
                                    
      
                                
      
                            
      

                        
      
                        

                    
      
                
        
      
    
      

            
      
            
            
      

                
      
    
      
       
    
      
    
      
      
    
      
    
      
      
    
      
  
      

            
      

            
      

      
	
      
		
		
      
			
    10. 六安市中醫(yī)院公眾號
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